中國優(yōu)生科學協(xié)會將在全國范圍內(nèi)開展“預(yù)防出生缺陷——百城公益講座”活動。
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| 溫 州 站 |
百 城 優(yōu) 生 專 題 講 座 （一）
如 何 預(yù) 防 出 生 缺 陷
特 邀 專 家
溫州醫(yī)科大學附屬醫(yī)院
主任醫(yī)師 黃引
專 家 簡 介
1999年被選為浙江省151和溫州市551層次跨世紀學術(shù)和技術(shù)科學帶頭人;
浙江省教育廳高效重點扶植科婦產(chǎn)科學負責人;
溫州醫(yī)學院重點科學負責人;
國家自然科學基金委員會評審專家;
浙江省自然科學基金委員會二審專家;
溫州市醫(yī)學會醫(yī)療事故鑒定委員會專家;
實用婦產(chǎn)科雜志編委;
中華醫(yī)學會溫州婦產(chǎn)科分會副主委;
講 座 主 要 內(nèi) 容
▶什 么 是 出 生 缺 陷
▶目 前 出 生 缺 陷 發(fā) 生 情 況
▶出 生 缺 陷 有 哪 些 危 害
▶導 致 出 生 缺 陷 的 原 因
▶如 何 預(yù) 防 出 生 缺 陷
什 么 是 出 生 缺 陷
出生缺陷又稱先天缺陷，是指由于先天性、遺傳性和不良環(huán)境等原因引起的出生時存在的各種結(jié)構(gòu)性畸形和功能性異常的總稱。
是導致流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)、新生兒死亡和嬰兒死亡的重要原因，更關(guān)乎到以后生長和成年后的生存質(zhì)量。
出生缺陷會給社會和家庭帶來沉重的精神和經(jīng)濟負擔。
目 前 出 生 缺 陷 發(fā) 生 情 況
▶全球出生缺陷發(fā)生的概況
1、先天性心臟病，年發(fā)生數(shù)104萬；
2、神經(jīng)管畸形，年發(fā)生數(shù)32.4萬；
3、血紅蛋白?。ǖ刂泻Ｘ氀?、鐮狀細胞貧血），30.8萬；
4、唐氏綜合癥，21.7萬；
5、G-6-PD，17.7萬；
總計6000余種出生缺陷，我國出生缺陷發(fā)生率為4-6%；出生缺陷發(fā)生率高的國家為蘇丹（8.2%），低的是法國（3.97%）
*數(shù)據(jù)來源：ICBDMS
▶我國出生缺陷發(fā)生概況
我國是出生缺陷高發(fā)國家之一，每年有80萬-120萬名出生缺陷兒，平均每30秒就有一名缺陷兒出生。
出生時臨床明顯可見的出生缺陷約有25萬例。
出 生 缺 陷 的 分 類
從臨床癥狀和體征來分類
先天畸形：如先天性心臟病、腦積水、唇腭裂及肢體發(fā)育異常等；
先天殘疾：先天聾、盲、啞等；
先天智力低下：21三體綜合征等；
先天代謝異常：先天甲減（呆小病）白化?。?/p>
精神發(fā)育異常：兒童孤獨癥等；
（圖片恐引起不適，不予以顯示）
導 致 出 生 缺 陷 的 原 因
遺傳因素：單基因病、多基因病、染色體病、線粒體??；
25%（基因20%，染色體3%-5%）
環(huán)境因素：物理因素、化學因素、生物因素；
10%（放射>1%、感染2%-3%、代謝1%-2%、化學2%-3%）
其他因素：營養(yǎng)、疾??；
不明原因：遺傳與環(huán)境因素；
65%
環(huán)境因素包括生物、化學、物理和藥物等很多因素；
比如弓形蟲感染能引起胎兒多發(fā)畸形；
塑化劑會影響后代精子數(shù)量，男性胎兒生殖器官短??；
過量輻射引起染色體畸變、斷裂等，導致胎兒畸形；
鏈霉素等氨基糖苷類抗生素藥物孕期應(yīng)用會引起新生兒耳聾；
常見的如脊柱裂等神經(jīng)管畸形和室間隔缺損等先天性心臟病是基因環(huán)境相互作用引起的。
公益講座現(xiàn)場盛況
專家提醒：八類因素易導致寶寶出生缺陷
1、近親結(jié)婚所致的遺傳病發(fā)生率明顯增加；
2、高齡妊娠使唐氏綜合癥發(fā)病風險增高；
3、孕期營養(yǎng)缺乏（如葉酸缺乏）可造成神經(jīng)管畸形，如脊柱肛裂等；
4、孕婦發(fā)生病毒（如風疹病毒）感染會導致出生缺陷；
5、孕婦患有糖尿病等疾病會增加胎兒畸形的發(fā)生率；
6、孕期使用某些藥物可能致畸；
7、孕婦有不良嗜好，如吸毒、吸煙、飲酒、大量飲用咖啡等，可增加胎兒畸形的發(fā)生率；
8、孕婦接觸有毒有害物質(zhì)，如汞、鉛、苯、農(nóng)藥、X射線等。
如 何 預(yù) 防 出 生 缺 陷
一級預(yù)防：婚前保健，預(yù)防發(fā)生，降低出生缺陷率
二級預(yù)防：產(chǎn)前診斷，避免發(fā)生，降低部分出生缺陷率
三級預(yù)防：新生兒疾病篩查，避免致殘，可降低致殘率
▶ 出生缺陷一級預(yù)防
1、婚前檢查；
2、孕前檢查；
3、選擇佳生育年齡：女性22歲~30歲、男性25歲~35歲；
4、遺傳咨詢；
5、孕期合理營養(yǎng)：葉酸可以預(yù)防40-75%左右的神經(jīng)管畸形，而其他先天缺陷也與某些營養(yǎng)素相關(guān)聯(lián)。
智力缺陷、腦功能異常：鋅、錳、銅、維生素A、碘、硒；
四肢發(fā)育異常：維生素D、鈣、銅；
先天性心臟?。恒~、硒、鋅；
骨骼、牙齒發(fā)育異常：鈣、維生素D、錳、氟
唇腭裂：鐵、維生素B12等；
6、預(yù)防感染；
7、疫苗接種：肝炎病毒、風疹病毒等；
8、謹慎用藥；
9、控制原有疾病：高血壓、糖尿病、甲狀腺疾病等；
10、健康生活方式：戒煙、少酒；
11、避免接觸放射線和有毒有害物質(zhì)等；
12、近親不易結(jié)婚：近親婚配容易因為隱性不良基因的純和產(chǎn)生嚴重的遺傳性疾病。
▶出生缺陷二級預(yù)防
孕期通過篩查和產(chǎn)前診斷的方法，及早識別胎兒的先天缺陷，及早干預(yù)，減少異常胎兒的出生率；
產(chǎn)前篩查：
1、被篩查疾病有較高發(fā)病率、對健康有嚴重影響；
2、篩查方法經(jīng)濟、簡便、無創(chuàng)、易實施；
3、用較經(jīng)濟、簡便、對胎兒無侵犯性的檢查方法，查找高危個體。有利于產(chǎn)前診斷，減少盲目性，提高患兒的檢出率。
4、結(jié)果提示患病風險、并非診斷；
產(chǎn)前診斷：
指在胎兒出生前采用影像學、生物化學、細胞遺傳學、分子生物等先進技術(shù)，對胎兒先天性和遺傳性疾病做出診斷，為宮內(nèi)治療和優(yōu)生流產(chǎn)提供依據(jù)。主要用于高風險率的孕婦。
篩查方法：
年齡篩查：以母親年齡作為篩查基礎(chǔ)。
DS患兒出生的危險度隨著孕婦年齡的增長而迅速上升，30歲以下1/1000-1/1500；35歲為1/270；40歲1/100；45歲1/25。
血清學產(chǎn)前篩查：
母血清生化標志物測定+生物統(tǒng)計學計算
介入產(chǎn)前診斷：
早中孕期，絨毛穿刺；
中孕期，羊水穿刺；
中晚孕期，臍血穿刺；
流產(chǎn)率：羊水及絨毛穿刺約0.3-0.5%，臍血穿刺0.5-1%
無創(chuàng)母血胎兒DNA篩查：
準確率高，不需要進行介入性穿刺，不存在流產(chǎn)、死胎及感染的風險；
缺點是僅篩查13、18、21三體及性染色體數(shù)目異常，且存在較低的漏診率和假陽性率，不可濫用。
目前國際上將該方法定位為高精確度篩查，不是診斷。
影像學篩查：
產(chǎn)科超聲篩查及胎兒核磁共振，主要針對胎兒結(jié)構(gòu)異常進行篩查。
安全、便捷、無損傷，能實時觀察胎兒各個臟器及部位，從早孕期貫穿至臨產(chǎn)。
但也有其技術(shù)局限性，微小結(jié)構(gòu)畸形或器官功能障礙無法被超聲顯示，且超聲易受孕婦腹壁脂肪及羊水量的影響，給篩查或診斷造成一定的困難。
1）影像學——超聲胎兒篩查：
1、早孕期超聲篩查：在11-13+6W進行檢測
胎兒頂臀徑CRL、頸后透明度（NT）、胎心胎動
2、中孕期超聲畸形篩查：
于20-24周進行胎兒結(jié)構(gòu)的畸形篩查，可發(fā)現(xiàn)先天性心臟病、脊柱裂、肢體短縮等各種畸形。
3、胎兒心臟超聲：
對懷疑胎兒心臟發(fā)育異常、高齡孕婦或高危胎兒在孕20-24周行胎兒心超。
2）影像學——胎兒核磁共振（MRI）
1983年Smith首次報道MRI應(yīng)用于胎兒檢查。
MRI作為一種無射線和無損傷的影像學方法，在孕20W后進行，不收母體情況和羊水量多少的影響，在診斷胎兒結(jié)構(gòu)畸形尤其是中樞神經(jīng)系統(tǒng)機型中應(yīng)用廣泛。
胎兒MRI與超聲聯(lián)合篩查，可揚長避短，提高畸形胎兒曬出率。
產(chǎn)前篩查的特殊性：
產(chǎn)前篩查不等于生化檢測；
質(zhì)量控制和評價不能僅限于生化檢測環(huán)節(jié)；
▶出生缺陷三級預(yù)防
對出生缺陷的治療，改善生存質(zhì)量；
可篩查疾?。?/strong>
苯丙酮尿癥；
甲狀腺功能減低癥；
先天性髖關(guān)節(jié)脫位；
先天性心臟??；
先天性聽力障礙；
篩查方法：
新生兒足跟采血；
聽力篩查；
血氧飽和度監(jiān)測；
▶福利來啦
百城優(yōu)生科普大講堂將于12月18日（本周日）分別到達廣州和天津。
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廣州：
天津：
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